NIPT (Non-Invasive Prenatal Test)

🔬 تست NIPT چیست و چه کاربردی دارد؟

تست NIPT (Non-Invasive Prenatal Test) یا غربالگری غیرتهاجمی پیش از تولد، یکی از دقیق‌ترین روش‌های غربالگری دوران بارداری است که با حساسیتی بیش از ۹۹٪، برای بررسی تریزومی‌های شایع ۱۳، ۱۸ و ۲۱ (سندرم‌های پاتاو، ادوارد و داون) و همچنین اختلالات کروموزوم‌های جنسی مورد استفاده قرار می‌گیرد.

این آزمایش از هفته دهم بارداری به بعد قابل انجام است و چون تنها از نمونه خون مادر استفاده می‌شود، هیچ خطری برای مادر یا جنین ندارد.

با وجود دقت بالا، توجه به محدودیت‌ها و نکات تفسیری زیر برای درک درست نتایج بسیار ضروری است 👇

---

⚠️ ۱. ماهیت غربالگری (غیرتشخیصی)

تست NIPT یک آزمایش غربالگری است، نه یک تست تشخیصی قطعی.
بنابراین در صورتی که نتیجه تست مثبت باشد، لازم است حتماً با انجام آزمایش‌های تشخیصی بر روی مایع آمنیون (مانند آمنیوسنتز یا CVS) نتیجه تأیید شود.

---

🧬 ۲. عوامل مؤثر بر دقت نتایج

در برخی شرایط، دقت تست کاهش یافته یا حتی ممکن است هیچ نتیجه‌ای گزارش نشود. این موارد شامل:

• وجود اختلالات کروموزومی در مادر

• موزائیسم، حذف‌ها یا مضاعف‌شدگی‌های ریز ژنتیکی

• دریافت خون یا پیوند سلول‌های بنیادی در دوران بارداری

---

🚫 ۳. مواردی که NIPT بررسی نمی‌کند

NIPT تنها اختلالات کروموزومی خاص را بررسی می‌کند و برای بیماری‌های زیر کاربرد ندارد:

• نقص لوله عصبی (Neural Tube Defects)

• ناهنجاری‌های ساختاری جنین

• بیماری‌های تک‌ژنی (Monogenic Disorders)

بنابراین انجام سونوگرافی دقیق (آنومالی اسکن) در سه‌ماهه دوم و آزمایش AFP در سرم مادر برای بررسی این اختلالات توصیه می‌شود.

---

🧫 ۴. ناکافی بودن نمونه

گاهی مقدار DNA آزاد جنینی (Fetal Fraction) در خون مادر برای تحلیل کافی نیست.
در این صورت ممکن است حتی با تکرار آزمایش، نتیجه قابل اعتمادی به دست نیاید.
نکات مهم در این زمینه:

• در مادران با وزن بالای ۱۰۰ کیلوگرم احتمال عدم جواب‌دهی تست به‌طور قابل‌توجهی افزایش می‌یابد.

• نمونه باید به‌صورت صحیح و در شرایط استاندارد جمع‌آوری و ارسال شود.

---

👶 ۵. دقت در تعیین جنسیت جنین

دقت تست NIPT در تعیین جنسیت حدود ۹۸٪ است و هرچند بسیار بالا است، اما قطعیت ۱۰۰٪ ندارد.
در مواردی که میزان Fetal Fraction پایین باشد، احتمال خطا در تعیین جنسیت افزایش می‌یابد.

---

🧪 ۶. موارد رد نمونه NIPT

در شرایط زیر، نمونه ممکن است رد یا غیرقابل‌بررسی تلقی شود:

• نگهداری نمونه در دمای نامناسب در مرکز ارجاع

• نمونه ناکافی، غیراستریل یا نشت‌داده‌شده (برای جلوگیری از نشت باید درب لوله با پارافیلم بسته شود)

• نمونه همولیزشده یا دارای بافیکوت (Buffy Coat)

• جمع‌آوری در لوله یا فالکون نامناسب

• فاقد لیبل یا لیبل ناخوانا

• بارداری‌های بیش از دوقلو

• آلودگی نمونه به مواد خارجی، رنگی یا روغنی

• نگهداری سرم بیش از یک هفته در یخچال

• BMI بالاتر از حد نرمال در مادر

• بارداری دوقلو یا چندقلو که یکی از جنین‌ها از بین رفته باشد

  • در این حالت، DNA جنین از بین‌رفته ممکن است چند هفته در خون مادر باقی بماند و باعث نتیجه کاذب یا غیرقابل تفسیر شود.

  • برای انجام مجدد تست باید ۴ تا ۶ هفته پس از از بین رفتن جنین صبر کرد.

• ارسال خون کامل به‌جای پلاسمای شفاف

• NT بالاتر از ۴ میلی‌متر

---

🩺 جمع‌بندی

تست NIPT ابزاری ارزشمند برای غربالگری زودهنگام اختلالات کروموزومی جنین است،
اما نباید آن را جایگزین تست‌های تشخیصی دانست.
برای اطمینان از سلامت کامل جنین، انجام سونوگرافی دقیق و آزمایش‌های تکمیلی در کنار NIPT توصیه می‌شود.